Опубликован июля 10 2012 автором adm

Тимус гипопластичен, плохо организован

Тимус гипопластичен, плохо организован и в нем отсутствуют тельца Hassall’s. Клетки пациентов и носителей ненормального гена обычно чувствительны к ионизирующей радиации и имеют дефективное восстановление ДНК, частые хромосомальные отклонения. Лимфоретикулярный рак и прогрессивное нейрологическое заболевание являются наиболее частыми причинами смерти, но аденокарцинома и другие формы рака также описаны в качестве причин смерти. Дефективный ген при Ataxia Teleangiectasia, АТМ, располагается на хромосоме 11q23.3. Этот ген кодирует фосфатидилинозитол 3-киназа-подобный протеин, который также имеет сходства с каталитической субединицей ДНК-зависимой протеин киназы. Он участвует в митогенном проведении сигнала, мейотической рекомбинации реакции ДНК на поражение и контроле за клеточным циклом.

ЗАБОЛЕВАНИЯ, АССОЦИИРУЮЩИЕ С НЕИДЕНТИФИЦИРОВАННЫМИ МОЛЕКУЛЯРНЫМИ ДЕФЕКТАМИ Несмотря на неимоверный прогресс в идентификации молекулярных причин иммунодефицитов, многие вопросы остаются нерешенными. Среди заболеваний, в отношении которых не известны фундаментальные причины: обычный вариабельный иммунодефицит, селективный дефицит IgA и синдром гипер-IgE. Пациенты с обычным вариабельным иммунодефицитом и таковые с дефицитом IgA часто выявляются в одной семье и имеют общий HLA гаплотип; у многих имеются редкие аллели и делеции генов внутри класса МНС класс III регион на хромосо

Комментирование приостановлено.