Опубликован июля 09 2012 автором adm

Они похожи на детей с Х-связанным тяжелым комбинированным

Они похожи на детей с Х-связанным тяжелым комбинированным иммунодефицитом, так как у них имеются повышенные количества В-клеток и очень небольшие количества Т-клеток и естественных клеток киллеров в крови. Jak3 – это единственная сигнальная молекула о которой известно, что она ассоциирует с gс цепью и служит в качестве проводника gс цепи зависимых интрацеллюлярных сигналов. Также были идентифицированы 18 пациентов, у которых отсутствовал Jak3. Подобно пациентам с Х-связанным тяжелым комбинированным иммунодефицитом у них сохраняются очень низкие уровни естественных клеток киллеров даже после успешно проведенной трансплантации костного мозга. Т-клеточно-негативный, В-клеточно-негативный, естественные клетки киллеры позитивный аутосомально рецессивный тяжелый комбинированный иммунодефицит и синдром Ommen’s Дети с Т-клеточно-негативным, В-клеточно-негативным, естественные клетки киллеры позитивным аутосомально рецессивным тяжелым комбинированным иммунодефицитом в результате мутаций в рекомбиназо-активирующем гене 1 или 2 (RAG1 или RAG2) похожи на пациентов с другими типами тяжелого комбинированного иммунодефицита в отношении того, что касается их предрасположенности к инфекциям и отсутствия функциональных Т – и В-клеток. Однако, они отличаются тем, что лимфоциты в их циркуляции являются первичными естественными клетками киллерами. RAG1 и RAG2 необходимы для реанжировки генов рецепторов Т-клеток и В-клеток.

Пациенты с синдромом Omenn’s также имеют мутации в RAG1 RAG2 генах, что проявляется в нарушенной (но не отсутствующей) реаранжировке генов как рецептора В-клеток, так и рецептора Т-клеток. Omenn’s синдром характеризуется развитием генерализованной эритродермы и десквамации, диареи, гепатоспленомегалии, гиперэозинофилии и значительным повышением в сыворотке уровней IgE вскоре после рождения. Эозинофилия и повышенные уровни в сыворотке IgE связаны с циркуляцией активированных олигоклональных хелпернового типа 2 Т клеток, которые в норме не реагируют на митогены или антитела in vitro. Циркулирующие В-клетки отсутствуют и в лимфатических узлах нет герминальных центров. Состояние фатально, если не будет скорректировано путем пересадки костного мозга. Мутация обычного лейкоцитарного поверхностного протеина (CD45) Совсем недавно открытый молекулярный дефект вызывающий тяжелый комбинированный иммунодефицит представляет мутацию гена кодирующего обычный поверхностный лейкоцитарный протеина CD45.

Комментирование приостановлено.