Опубликован июля 08 2012 автором adm

Тимус зависимые области в селезенке лишены лимфоцитов

Тимус зависимые области в селезенке лишены лимфоцитов и лимфатические узлы и тонзиллы отсутствуют. Тимус очень маленький (обычно весит менее 1 грамма) и в нем нет тимоцитов; границы между корой и медуллой и гассалевыми тельцами не четки, не просматриваются. Однако, успехи достигнутые в гемопоетической трансплантации стволовых клеток, восстанавливающих популяцию циркулирующих Т – клеток у этих детей показывают, что тимус может поддерживать нормальное развитие Т-клеток.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – это педиатрическая неотложная ситуация. Почти во всех случаях диагноз может быть поставлен при рождении путем подсчета белых клеток крови и ручного дифференциального подсчета белых клеток и цитометрическим потоком и исследованием функции Т – клеток, когда абсолютное количество лимфоцитов меньше нормального уровня у новорожденных (2000 до 11000 на кубический миллиметр). Если не проводить трансплантации костного мозга или генной терапии, то смерть в детском возрасте неизбежна. Трансплантация гемопоеэтических стволовых клеток в течение первых трех месяцев жизни пациентов дает им 95% шанс выживания.

Во всем мире имеется не более, чем 375 пациентов, которым удалось пережить тяжелый комбинированный иммунодефицит благодаря успешно проведенной трансплантации HLA-идентичного или гаплоидентичного костного мозга. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ До недавнего времени мало что было известно об основных причинах заболеваний первичного иммунодефицита. Благодаря прогрессу молекулярной генетики человека за последние семь лет генетические нарушения некоторых дефектов были идентифицированы. Гены определяющие иммунную функцию распределены по всему геному. Однако, имеется явное преобладание Х-связанного иммунодефицита в результате гемизиготности мужчин в отношении значительного числа генов иммунной системы на Х-хромосоме. Более того, спонтанные новые мутации в этих Х-связанных генах относительно часты.

У носительниц женского пола Х-связанного иммуннодефицита имеется отклоняющаяся инактивация в пораженной клеточной линии; почти все зрелые клетки пораженной линии у женщин носительниц содержат нормальную Х-хромосому, в то время, как в других клетках Х-инактивация довольно редка. Этот феномен указывает на то, что клетки с ненормальной Х-хромосомой не могут созревать. Эта особенность может применяться клинически для оценки, является ли родственница женского пола пораженного пациента мужского пола, носительницей.

При оценке пациентов с подозрением на иммуннодефицит ключевыми вопросами являются таковые в отношении близкородственной связи, так как дети, родители которых происходят из генетически ограниченных популяций, имеют наибольший риск по гомозиготности развития аутосомально рецессивного иммуннодефицитарного поражения. К другим хромосомальным регионам содержащим соответствующие гены иммунных функций относятся 6p, где располагаются гены ткане-совместимости и 5q, где расположены многие гены цитокинов. Предшествующие классификации этих заболеваний были основаны на характеристиках клинических проявлений и специфических нарушениях иммунного статуса.

Комментирование приостановлено.